Diagnostyka
genetyczna
dorosłych

Dowiedz się więcej o pakiecie wsparcia
diagnostycznego stworzonym z myślą
o pełnoletnich pacjentach.

wybierz badanie w naszej ofercie

wsparcie diagnostyki osób dorosłych

Jak możemy pomóc
w Twojej diagnozie?

By poznać przyczynę choroby – należy postawić trafną diagnozę. Zdarza się, że standardowe metody diagnostyczne nie przynoszą efektów nawet mimo wieloletnich prób. Właśnie dlatego warto skorzystać z najnowszych rozwiązań naukowych i technologicznych, ponieważ może się okazać, że choroba ma podłoże genetyczne.

Takim właśnie rozwiązaniem jest kompleksowe badanie wszystkich genów metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing – badanie całego eksomu). Na jego podstawie doświadczony lekarz genetyk kliniczny IMAGENE.ME, przy wsparciu diagnostów laboratoryjnych, bioinformatyków i biotechnologów, ma znacznie większe szanse na postawienie skutecznej diagnozy.

01

Gdy objawy choroby nie są specyficzne i występują w różnym natężeniu

02

Gdy lekarze nie są w stanie postawić diagnozy mimo wielu badań i konsultacji lekarskich

03

Gdy cierpisz z powodu zaburzeń neurologicznych, w tym charakteryzujących się napadami padaczkowymi

04

Gdy występują u Ciebie zaburzenia hematologiczne i metaboliczne

05

Gdy masz wrodzone niedobory odporności

06

Gdy w przeszłości były obserwowane lub aktualnie występują u Ciebie zaburzenia rozwoju

przemyśl

Dlaczego wybrać
badanie genetyczne
w IMAGENE.ME?

Badanie 100% genów

Badamy wszystkie geny metodą WES używając technologii Next Generation Sequencing (NGS).
Najnowsza technologia

Badanie WES wykonujemy w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina). Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).
Skuteczna diagnostyka

Badanie DNA daje większą szansę na skuteczną diagnozę. Wcześnie wykryta choroba zwiększa szanse na skuteczne leczenie.
Sprawdzona firma

Jesteśmy sprawdzoną i rzetelną firmą naukową. Pracują u nas doświadczeni eksperci w swoich specjalizacjach.
Zaawansowany proces konsultacji

Wyniki sekwencjonowania zawsze są konsultowane z lekarzem – doświadczonym specjalistą genetykiem klinicznym. Dzięki temu otrzymany wynik zawiera już wnioski wynikające z konsultacji.

geny

W obrębie
24 000 genów
zbadamy między
innymi:

1590 genów

Związanych z chorobami układu nerwowego, zaburzeniami neurologiczno-psychicznymi i fizjologicznymi.
1041 genów

Związanych z zaburzeniami objawiającymi się występowaniem napadów padaczkowych
305 genów

Związanych z nowotworami.
2555 genów

Związanych z niepełnosprawnością intelektualną.
1255 genów

Związanych z chorobami metabolicznymi i mitochondrialnymi.
635 genów

Biorących udział w regulacji układu hormonalnego, rozrodczego i moczowego.
827 genów

Związanych z chorobami serca i układu krążenia.
127 genów

Związanych z chorobami tkanki łącznej.
882 geny

Związane z zaburzeniami wzroku.

krok 1

Zamów badanie

Wybierz jeden z pakietów diagnostycznych i złóż zamówienie w sklepie online.
krok 2

Dokumentacja

Odbierz e-mail z instrukcją i dokumentami do uzupełnienia. Po weryfikacji zgłoszenia przystąpimy do realizacji zamówienia.
krok 3

Materiał do badań

W terminie 3-5 dni otrzymasz pakiet do samodzielnego pobrania materiału do badań. Kurier odbierze pakiet i przewiezie do laboratorium analitycznego.
krok 4

Laboratorium genomiczne

Laboratorium genomiczne przeprowadzi procedurę sekwencjonowania DNA metodą WES.
krok 5

Analiza bioinformatyczna

Zespół bioinformatyków i biotechnologów IMAGENE.ME przeprowadzi zaawansowaną analizę uzyskanych sekwencji DNA.
krok 6

Ocena genetyka klinicznego

Specjalista genetyk kliniczny na podstawie uzyskanych informacji z badania WES oraz informacji klinicznych przeprowadzi analizę wyników.
krok 7

Wynik badania

W terminie ok. 8 tygodni od skutecznego wyizolowania materiału genetycznego prześlemy Ci raport medyczny z rozszerzonym zestawem informacji, dotyczących możliwości dalszego postępowania.

Pełne badanie WES osoby chorej⁽¹⁾

+

Identyfikacja wariantów chorobotwórczych lub potencjalnie chorobotwórczych u osoby chorej⁽¹⁾

+

Raport literaturowy wspierający wnioskowanie dotyczące zidentyfikowanych wariantów

+

Diagnostyka w oparciu o badanie WES

+

Identyfikacja wariantów de novo⁽²⁾ u osoby chorej bezpośrednio w badaniu WES

^_(3)

+

Potwierdzenie statusu genetycznego zidentyﬁkowanych wariantów bezpośrednio w badaniu WES oraz sprawdzenie potencjalnej roli zidentyﬁkowanych wariantów jako możliwej przyczyny choroby⁽²⁾

^_(3)

+

Określenie statusu nosicielstwa zidentyﬁkowanych wariantów u rodziców przy planowaniu kolejnego potomstwa⁽⁴⁾

–

+

Możliwość wykorzystania danych WES w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia z użyciem platformy IMAGENE.ME

^_(5)

⁺⁽⁶⁾

1 - Analiza możliwa tylko w obszarach genomu objętych badaniem WESEXT. Nie można nigdy wykluczyć występowania w tych samych genach innych zmian, nieidentyfikowalnych w tej technologii.
2 - Możliwa konieczność przeprowadzenia dodatkowej analizy zidentyfikowanych wariantów u rodziców (pobranie próbki oraz analiza statusu wariantów u rodziców);
3 - Zmiany de novo często są to warianty nowe, dotychczas nieopisane w literaturze, co do których nie ma pewności czy są przyczyną choroby, tzn. czy są wariantami patogennymi. W takich przypadkach istnieje konieczność sprawdzenia ich obecności u rodziców w celu potwierdzenia roli wykrytych wariantów w wystąpieniu choroby u ich dzieci.
4 - Określenie statusu genetycznego chorego pacjenta umożliwia zidentyfikowanie nosicielstwa wykrytego wariantu/wariantów u rodziców, jak również u innych członków ich rodzin, co ma znaczenie dla określenia ryzyka powtórzenia się choroby u kolejnego dziecka oraz może zostać wykorzystane w diagnostyce prenatalnej oraz preimplantacyjnej.
5 - W przypadku, kiedy badana osoba chora ma mniej niż 16 lat.
6 - Dla wszystkich osób od 16 roku życia. Więcej informacji o platformie i aplikacji profilaktycznej na www: imagene.me/profilaktyka/

Co otrzymasz
po badaniu
DNA?

wybierz badanie

Raport medyczny

Raport opisuje najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związane z diagnozowaną chorobą czy niepokojącymi objawami.
Zestaw dodatkowych informacji

Zestaw obejmuje opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, ewentualne dalsze zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne czy wskazania potencjalnych grup wsparcia.
Ekspertyzę genetyka

Masz pewność, że doświadczony lekarz – genetyk kliniczny prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek - przeanalizuje wyniki badania i dane medyczne.
Dostęp do aplikacji IMAGENE.ME

Zdrowe osoby dorosłe, które oddały swój materiał genetyczny w ramach badania, otrzymają dostęp do wyników pełnego badania WES oraz wsparcie podiagnostyczne przez innowacyjną aplikację spersonalizowanej profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME.

Poznaj historię tych,
którym pomogliśmy

“Wierzymy, że każda osoba zasługuje na wiedzę o tym, co dzieje się z jej zdrowiem."

Historia Justyny

Zaczęło się od drgania powieki… Myślałam, że to za dużo kawy, stres i wynikający z tego brak magnezu, jednak suplementacja nie pomagała. Po pewnym czasie pojawiły się trudności w mówieniu, takie jak zacinanie się lub trudność w rozpoczęciu rozmowy czy trudności w przełykaniu jedzenia.

Zdecydowałam się na wykonanie badania genetycznego, aby dowiedzieć się, co mi jest i podjąć odpowiednie leczenie. Badanie wykonywałam wraz z rodzicami i moją siostrą, ponieważ dowiedzieliśmy się w trakcie konsultacji, że choroba mogła zostać odziedziczona.

Przeprowadzone badania genetyczne wykryły obecność mutacji w genie THAP1 związanej z występowaniem dystonii typu 6. Zidentyfikowana została również u mojego ojca, jednak on nie wykazywał żadnych objawów. Choroba jest nieuleczalna, a informacja była dla mnie bardzo dużym ciosem. Wiem jednak, z czym walczę, odpowiednia terapia pomoże mi złagodzić objawy. To dla mnie bardzo ważne.

Justyna, 26 lat

zobacz wszystko

Jak dbamy o bezpieczeństwo
Twoich danych?

Wiemy jak cenne dane oddajesz w nasze ręce. Dlatego chcemy Cię zapewnić, że traktujemy je z należytym szacunkiem i chronimy jak swoje własne.

Jakość realizowanych badań

Wszystkie procedury laboratoryjne, wraz z sekwencjonowaniem NGS, przeprowadzane są w partnerstwie z najlepszymi ośrodkami diagnostyczno-klinicznymi, co ma szczególne znaczenie dla bezpieczeństwa danych naszych użytkowników.
Pełna anonimizacja badania

Gwarantujemy anonimizację badania i danych naszych użytkowników na każdym etapie analizy, już od momentu pobrania materiału.
Pełna kontrola użytkownika nad swoimi danymi

Zapewniamy całkowitą kontrolę użytkownika nad danymi gromadzonymi w obrębie systemu. W każdym momencie można je uzupełnić, modyfikować, pozyskać w wersji surowej lub usunąć z naszego systemu. Stosujemy wytyczne RODO według zaleceń własnego Inspektora Ochrony Danych Osobowych, doświadczonego w pracy z wrażliwymi danymi medycznymi.
Najwyższe standardy przechowywania danych

Wszystkie dane analizujemy i przechowujemy w obrębie własnej infrastruktury analitycznej w polskim, certyfikowanym DataCenter, spełniającym restrykcyjne normy bezpieczeństwa (certyfikaty ISO27018, ISO27001, ISO9000).

Czym jest badanie WES?

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich 24 000 genów człowieka. Badanie WES przeprowadzane jest z użyciem technologii NGS (Next Generation Sequencing).
Jak wykonywane jest badanie WES?

Badanie WES wykonywane jest w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina) w laboratorium naszego partnera technologicznego. Sekwencjonowanie i analizę eksomu przeprowadzamy zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard, USA).
Jak często powinno się wykonywać badanie WES?

Geny są niezmienne, dlatego wystarczy wykonać jedno badanie na całe życie. Dzięki innowacyjnemu ekosystemowi IMAGENE.ME możesz korzystać z wyników badania w celach spersonalizowanej profilaktyki zdrowia, wsparcia diagnostycznego czy terapii przez całe życie.
Czy w celu wykonania badania WES muszę się udać do laboratorium?

Nie, materiał genetyczny do badania (ślina lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej ) możesz łatwo pobrać we własnym domu dzięki zestawowi, który otrzymasz od IMAGENE.ME. Kurier odbierze go od Ciebie w dogodnym momencie, a my zajmiemy się resztą!